La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad más común de la neurona motora (MND, por sus siglas en inglés). Las MNDs pueden afectar tanto al sistema nervioso central (SNC) como al sistema nervioso periférico. Por lo general, la etiología es desconocida. Acorde con la parte del sistema motor afectada varía la nomenclatura y sus síntomas.
Las MNDs se pueden clasificar en superior e inferior; algunos trastornos (por ejemplo, ELA) tienen características de ambos. Las MNDs son más comunes entre los hombres y aparecen con mayor frecuencia alrededor de los 50 años.
Síntomas y signos de ELA y otras MND
Las MND superiores (p. ej., esclerosis lateral primaria) afectan las neuronas de la corteza motora, que se extienden hasta el tronco encefálico (haces corticobulbares) o la médula espinal (haces corticoespinales). Generalmente, los síntomas consisten en rigidez, torpeza y movimientos extraños, que generalmente afectan primero la boca, la garganta o ambos, y luego se extienden a las extremidades.
Las MNDs inferiores afectan las células del asta anterior o los núcleos motores de los nervios craneales o sus axones eferentes a los músculos esqueléticos. En las parálisis bulbares, solo se ven afectados los núcleos motores de los nervios craneales en el tronco encefálico (núcleos bulbares).
Los pacientes suelen presentar debilidad facial, disfagia y disartria. Cuando las células del asta anterior de los nervios espinales (no craneales) se ven afectadas, como en las atrofias musculares espinales; los síntomas suelen incluir debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones (contracciones musculares visibles) y calambres musculares, inicialmente en una mano, un pie o la lengua.
La poliomielitis, una infección por enterovirus que ataca las células del asta anterior, y el síndrome pospolio también son MND inferiores. Los hallazgos físicos ayudan a diferenciar las MND superiores de las inferiores y la debilidad debida a las MND inferiores de las debidas a miopatía.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La mayoría de los pacientes con ELA se presentan con síntomas aleatorios y asimétricos, que consisten en calambres, debilidad y atrofia muscular de las manos (más comúnmente) o los pies. La debilidad progresa hacia los antebrazos, los hombros y las extremidades inferiores. Pronto siguen fasciculaciones, espasticidad, reflejos tendinosos profundos hiperactivos, reflejos plantares extensores, torpeza, rigidez de movimiento, pérdida de peso, fatiga y dificultad para controlar la expresión facial y los movimientos de la lengua.
Otros síntomas incluyen ronquera, disfagia y dificultad para hablar ya menudo nasal; debido a que es difícil tragar, la salivación parece aumentar y los pacientes tienden a atragantarse con los líquidos.
Al final del trastorno, aparece un afecto pseudobulbar, con excesos inapropiados, involuntarios e incontrolables de risa o llanto. Los sistemas sensoriales, la conciencia, la cognición, los movimientos oculares voluntarios, la función sexual y, los esfínteres urinario y anal suelen estar intactos.
La muerte suele deberse a una falla de los músculos respiratorios; El 50% de los pacientes muere dentro de los 3 años posteriores al inicio, el 20% vive 5 años y el 10% vive 10 años. La supervivencia durante > 30 años es rara.
Diagnóstico de ELA y otras MND
- Pruebas de electrodiagnóstico
- Resonancia magnética del cerebro y, si no hay afectación de los nervios craneales, la columna cervical
- Pruebas de laboratorio para buscar otras causas tratables
El diagnóstico de enfermedades de las neuronas motoras se sugiere por una debilidad motora progresiva y generalizada sin anomalías sensoriales significativas.
Diagnóstico diferencial
Deben descartarse otros trastornos que provocan debilidad muscular pura:
- Trastornos de la transmisión neuromuscular
- Diversas miopatías (incluidas las no inflamatorias y las inducidas por fármacos)
- Atrofias musculares espinales (principalmente en niños)
- polimiositis
- dermatomiositis
- Trastornos de la tiroides y trastornos suprarrenales
- Alteraciones electrolíticas (por ejemplo, hipopotasemia , hipercalcemia , hipofosfatemia)
- Diversas infecciones (por ejemplo, sífilis , enfermedad de Lyme , hepatitis C )
- Neuropatías motoras mediadas por autoinmunidad
- Estenosis espinal cervical
- Variante conductual de la demencia frontotemporal (del 15 al 20 % desarrolla enfermedad de la neurona motora)
- Toxicidad por metales pesados (p. ej., plomo, mercurio)
Cuando los nervios craneales se ven afectados, es menos probable que haya una causa tratable. Los signos de las neuronas motoras superiores e inferiores más la debilidad de los músculos faciales sugieren claramente una esclerosis lateral amiotrófica.
Tratamiento de ELA y otras MND
- Cuidados de apoyo
- riluzol
- edaravona
El pilar de la atención de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica es la intervención oportuna para controlar los síntomas.
Un enfoque de equipo multidisciplinario ayuda a los pacientes a sobrellevar la discapacidad neurológica progresiva.
Ningún fármaco ofrece un beneficio clínico sustancial para los pacientes con ELA. Sin embargo, el riluzol puede proporcionar una mejora limitada en la supervivencia (de 2 a 3 meses) y la edaravona puede retardar la disminución de la función hasta cierto punto.
Los siguientes medicamentos pueden ayudar a reducir los síntomas:
- Para la espasticidad, baclofeno
- Para los calambres, quinina o fenitoína
- Para disminuir la producción de saliva, un fármaco anticolinérgico potente (por ejemplo, glicopirrolato , amitriptilina , benztropina , trihexifenidilo , hioscina transdérmica, atropina)
- Para el efecto pseudobulbar, amitriptilina, fluvoxamina o una combinación de dextrometorfano y quinidina
En pacientes con parálisis bulbar progresiva, la cirugía para mejorar la deglución ha tenido un éxito limitado.
También podría interesarte información sobre ELA de la Fundación Caser
